Forschungsschwerpunkt
Genetics and Epidemiology
Fokus
Unsere Forschung hat das Ziel, genetische Ursachen von Krankheiten zu identifizieren und davon ausgehend die zur Krankheit führenden biologischen Prozesse aufzuklären. Die Forschungsergebnisse stellen die Grundlage zur Entwicklung neuer diagnostischer Verfahren dar. In der längeren Perspektive sollten auch eine bessere Einschätzung der Erkrankungsprognose sowie die Entwicklung wirksamer, individuell zugeschnittener medikamentöser Therapien und präventiver Maßnahmen möglich sein. In den Arbeitsgruppen des Instituts werden neben seltenen erblichen Erkrankungen schwerpunktmäßig auch in der Bevölkerung häufige, multifaktoriell verursachte Krankheiten erforscht.
Sprecher
Im Überblick
Der Querschnittsbereich Genetics and Epidemiology ist ein Fach- und Profilbereich-übergreifender Schwerpunkt, mit einer starken methodischen bzw. konzeptionellen Basis.
Er weist einen außerordentlich hohen Vernetzungsgrad sowohl innerhalb von Fakultät und UKB (u.a. mit den vier anderen Schwerpunkten) als auch mit außeruniversitären Einrichtungen auf und ist ganz entscheidend für die erfolgreiche Entwicklung der Fakultät in den letzten Jahren verantwortlich.
Aktuelle Ereignisse
Seminare, Veranstaltungen und News des Forschungsschwerpunkts Genetik und Epidemiologie können künftig hier gefunden werden.
Highlights
EU-Forschungsprojekte (mit Beteiligung)
- environMENTAL "Reducing the impact of major environmental challenges on mental health"
Koordination: Prof. Dr. Gunter Schumann, Charité, Sprecher Bonn: Prof. Dr. Markus Nöthen, Prof. Dr. Andreas Forstner - PREVENTABLE "Cancer Prevention vs Cancer Treatment: The rare Tumour Risk Syndromes Battles"
Koordination: Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto, Sprecher Bonn: Prof. Dr. Stefan Aretz - PSY-PGx "A new intervention for implementation of pharmacogenetics in psychiatry"
Koordination: Universiteit Maastricht, Netherlands, Sprecher Bonn: Prof. Markus Nöthen, Prof. Alexandra Philipsen
NRW-Forschungsprojekte mit Beteiligung
- West German Genome Center
Sprecher Bonn: Prof. Dr. Joachim L. Schultze (DZNE)
Im Forschungsschwerpunkt Genetics and Epidemiology als Querschnittsfach sind genetisch ausgerichtete Projekte wichtiger Bestandteil bei einer Vielzahl von Verbünden (u.a. DFG Exzellenzcluster „ImmunoSensation“).
- Emmy Noether-Nachwuchsgruppe (DFG):
Kerstin U. Ludwig (2016) "Integrative kraniofaziale Genomik von genomweiten Assoziationsstudien zu ihrer funktionellen Bedeutung" - Leopoldina-Mitglieder:
Monique Breteler
Markus Nöthen
Organisation & Nachwuchsförderung
Organisationsstruktur
Translationale Strukturen
2011 wurde das Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) gegründet, das erste derartige Zentrum an einer Universitätsklinik in NRW. Ein Großteil der im ZSEB zusammengefassten Forschungs- und Behandlungszentren widmet sich genetisch verursachten Krankheiten. Im ZSEB wird mit einem multidisziplinären Ansatz erfolgreich die Brücke zwischen Forschung und Krankenversorgung geschlagen. In zwölf Spezialambulanzen - u.a. in der Neurologie, der Humangenetik, der Onkologie und der Kinderheilkunde – werden pro Jahr mehr als 2.000 Patienten im Rahmen interdisziplinärer Konzepte diagnostiziert und behandelt.
2014 wurde in nationaler Vorreiterrolle eine interdisziplinäre Kompetenzeinheit für Patienten ohne Diagnose („InterPoD“) etabliert und von 2014 bis 2017 durch die Robert Bosch Stiftung gefördert. In dem seit Ende 2017 durch den Innovationsfond des GBA geförderten Projekt „Translate NAMSE“, welches die Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zum Ziel hat, koordiniert Bonn die Bereiche der neurologischen Erkrankungen und der Patienten ohne Diagnose.
Die Grundausstattung des ZSEB wird von UKB und Fakultät getragen. Bonn ist an zwei Europäischen Referenznetzwerken für Seltene Erkrankungen beteiligt (GeneticTumourRiskSyndromes – GENTURIS, European Reference Network on Rare Neurological Diseases - ERN-RND). Der Schwerpunkt Familiäre Tumorerkrankungen (Prof. Stefan Aretz) ist integraler Bestandteil des Center for Integrated Oncology.
Zur breiten Nutzung der technologischen und methodischen Kompetenz des Schwerpunkts wurden niedrigschwellige Serviceangebote entwickelt. 2016 wurde die Core Facility „Next Generation Sequencing (NGS)“ etabliert, 2017 die Core Facility „Bioinformatische Datenanalysen“.
In der Translationsplattform LIFE & BRAIN GmbH stellt der Bereich Genomics Services u.a. in den Bereichen Nukleinsäureextraktion, Biobanking, Array-basierte Omics-Analysen sowie Third Generation Sequencing (PacBio Sequel-Technologie) zur Verfügung. Es konnte hier ein in Europa führender Service-Anbieter im Bereich genomischer Analysen aufgebaut werden.
Ausbildungsstruktur
Als Querschnittsfächer sind Genetik und Epidemiologie an allen Studiengängen der Fakultät beteiligt. Die außerordentlichen Leistungen der Humangenetik in der Lehre wurden 2017 mit dem Lehrpreis der Universität gewürdigt. Genetik und Epidemiologie sind Kerninhalte der neu geschaffenen, interdisziplinären Bonn International Graduate School Clinical and Population Sciences (BIGS-CPS), in der das Fachwissen von Wissenschafter*innen der Medizinischen Fakultät, der Landwirtschaftlichen Fakultät.des DZNE und des Bundesinstitutes für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) gebündelt wird.