Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert. Im Rahmen einer deutschlandweiten multizentrischen Studie wurden von 1.577 Patient*innen ES-Daten erhoben und systematisch ausgewertet. Hierdurch konnte bei insgesamt 499 Patient*innen eine Diagnose gestellt werden, wobei 34 Betroffene neue, bis zu diesem Zeitpunkt unbekannte genetische Erkrankungen zeigten. Somit trägt die Studie wesentlich zur Erstbeschreibung neuer Erkrankungen bei. Zudem wurde erstmals in der Breite eine auf dem Einsatz der Künstlichen Intelligenz (KI) beruhende Software zur Unterstützung der klinischen Diagnosestellung eingesetzt. Das KI-System ”GestaltMatcher” kann bei der Beurteilung von Gesichtsmerkmalen hinsichtlich der Zuordnung zu angeborenen genetischen Syndromen unterstützen. Die Ergebnisse der Studie, an der 16 universitäre Standorte beteiligt waren, sind jetzt in der renommierten Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht.
Mit der Wahl am 8. Juli hat der Fakultätsrat die Zusammensetzung des Dekanats für die nächsten vier Jahre festgelegt. Dem hauptamtlich tätigen Dekan Prof. Bernd Weber stehen künftig vier Prodekaninnen und drei Prodekane in sechs Prodekanaten zur Seite. Drei neue Ressorts wurden eingerichtet, um zentralen Zukunftsthemen mehr Raum zu geben. Erstmals an einer Medizinischen Fakultät in Deutschland wurde dabei auch ein Prodekanat für Nachhaltigkeit geschaffen. Ein weiteres Prodekanat für klinische Belange wird im Herbst noch folgen.
Sternförmige Gliazellen, sogenannte Astrozyten, sind mehr als eine Stützzelle des Gehirns. Sie wirken aktiv an Lernprozessen mit und interagieren dabei mit den Nervenzellen. Aber was genau machen die Astrozyten? Forschende des Universitätsklinikums Bonn (UKB) und der Universität Bonn klären anhand eines biophysikalischen Modells wie Astrozyten im Wechselspiel mit den Nervenzellen die schnelle Anpassung an neue Informationen regulieren. Die Studienergebnisse sind jetzt im renommierten Fachjournal „Nature Communications Biology“ veröffentlicht.
Forschende des Instituts für Klinische Chemie und Klinische Pharmakologie am Universitätsklinikum Bonn (UKB) und des Exzellenzclusters ImmunoSensation² der Universität Bonn untersuchen in einer klinischen Studie die Effekte eines HIV-Medikaments auf das menschliche Immunsystem. Für die Studie werden noch gesunde Männer im Alter zwischen 25 und 40 Jahren gesucht.
Ohne forschende Ärztinnen und Ärzte ist medizinischer Fortschritt undenkbar – denn sie bilden die Brücke zwischen Forschung und Krankenbett. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) unterstützt mit einem neuen Netzwerk ihre Arbeit.
Prof. Dr. Ilona Grunwald Kadow vom Institut für Physiologie II der Uni Bonn ist als neues Mitglied in die European Molecular Biology Organization (EMBO) gewählt worden. Die Wissenschaftsorganisation fördert exzellente Forschende in den Biowissenschaften auf allen Karrierestufen. Mit einer Mitgliedschaft ehrt die EMBO angesehene Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler für ihre exzellenten Leistungen.